기형아 검사 종류 비교, 통합선별·쿼드·NIPT·양수검사 차이

흔히 「기형아 검사」라고 부르는 검사는 대부분 다운증후군 같은 염색체 이상의 가능성을 재는 선별검사예요. 통합선별검사, 쿼드검사, NIPT가 여기에 들고, 결과가 고위험이면 양수검사나 융모막검사 같은 진단검사로 확인해요(아이사랑). 선별검사가 저위험이어도 기형이 없다는 뜻은 아니고, 고위험이어도 기형이라는 뜻은 아니에요.

다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번)은 괄호 속 번호의 염색체가 하나 더 있는 염색체 이상이에요(NHS). 신경관결손은 뇌와 척수가 될 관이 제대로 닫히지 않는 기형이에요.

선별검사와 진단검사 한 표로

혈액검사와 초음파는 엄마와 아기에게 알려진 위험이 없어요(NHS). 진단검사의 유산 위험은 아이사랑이 양수검사를 약 0.5%로, NHS가 200명 중 1명으로 적어 두 자료가 같은 값이에요. 쌍둥이라면 위험이 더 높아요(NHS).

검사마다 다른 점

• 통합선별검사: 11~13주 목덜미 투명대 두께와 1차 혈액검사, 15~20주 2차 혈액검사 결과를 합쳐 위험도를 계산해요. 따로 할 때보다 진단율이 높아서 쿼드검사만 단독으로 하는 경우는 적어요(아이사랑).
• 목덜미 투명대: 비정상적으로 두꺼우면 염색체 이상뿐 아니라 심장 기형 같은 구조 이상도 의심해서 정밀 초음파, 태아 심장초음파를 더 해요.
• NIPT: 쿼드검사보다 진단율이 높고 위양성(실제로는 아닌데 고위험으로 나오는 것)이 적어요. 대신 검사비가 비싸고, 「판정불가」 결과가 나올 수 있어요. 정확도가 높아도 선별검사라서 고위험이면 진단검사로 확인해요.
• 융모막 검사·양수검사: 떼어 낸 조직이나 양수 속 아기 세포로 염색체를 직접 보는 진단검사예요. 융모막 검사는 더 일찍 확인할 수 있지만 둘 다 유산 위험이 있어서, 받을지 전문의와 상의해 정해요.

결과지는 이렇게 읽어요

선별검사 결과는 「저위험」 「고위험」과 함께 확률로 나와요. NHS는 예로 「300명 중 1명」 같은 숫자를 들어요.

• 저위험: 대부분이 이 결과를 받아요. 아기가 해당 질환일 가능성이 낮다는 뜻이고, NHS에서는 검사를 더 권하지 않아요.
• 고위험: 질환이 있다는 뜻이 아니에요. NHS는 고위험 결과를 받은 사람 대부분이 해당 질환이 없는 아기를 낳는다고 밝혀요.
• 고위험이 나오면 고를 수 있는 길은 세 가지예요. 더 정확한 선별검사(NIPT), 확실히 알 수 있는 진단검사(융모막·양수검사), 더 검사하지 않기(NHS).

선별검사가 찾지 못하는 것

아이사랑은 선별검사의 한계를 이렇게 적었어요.

• 다운증후군·에드워드증후군처럼 흔한 염색체 이상만 보고, 드문 염색체 이상은 선별하지 못해요.
• 선천성 심장질환, 구순열 같은 구조 기형에는 도움이 되지 않아요.

구조 기형은 20~24주 정밀 초음파에서 봐요. NHS도 이 초음파가 모든 질환을 찾지는 못한다고 밝혀서, 검사를 다 받았더라도 걱정되는 증상이 있으면 진찰 때 말해야 해요. 검사 시기 전체는 산전검사 일정에 있어요.

어떤 검사를 받을지 정하는 순서

1. 첫 진찰 때 선별검사를 받을지, 통합선별검사와 NIPT 중 무엇으로 시작할지 상담해요. 가족 중 유전 질환이 있으면 그 사실도 이때 알려요.
2. 11~14주에 1차 검사를 받아요. 이 시기를 놓쳤다면 15~20주 검사로 이어갈 수 있는지 물어요.
3. 고위험이 나오면 NIPT로 한 번 더 볼지, 진단검사로 바로 확인할지 유산 위험과 함께 설명을 듣고 정해요.
4. 진단검사 결과가 나오면 의사와 다음 진료 계획을 세워요.

한 줄로 줄이면, 선별검사는 확률을 알려 주고 진단검사는 확인해 줘요. 임신 주수별로 함께 일어나는 일은 임신 주수별 가이드에서 볼 수 있어요.